Google DeepMind apresenta IA que prevê efeitos de alterações no ADN em diferentes células
O AlphaGenome 2 distingue o impacto de variantes genéticas conforme o tipo e o estado das células. A ferramenta pode ajudar os investigadores a ligar alterações no ADN às causas de doenças.
O que se passou
A Google DeepMind apresentou o AlphaGenome 2, um modelo de inteligência artificial concebido para prever como alterações no ADN afetam diferentes tipos de células e os estados em que se encontram. A novidade foi divulgada numa publicação da Google a 11 de novembro.
O modelo sucede ao AlphaGenome, lançado no ano passado. Foi treinado com mais de 100 milhões de perfis de células individuais, provenientes de 68 tecidos, para oferecer uma análise mais detalhada dos efeitos das variantes genéticas.
Segundo a DeepMind, o AlphaGenome 2 identifica quase o dobro das variantes capazes de alterar a expressão dos genes, ou seja, a forma como são ativados, face ao seu anterior modelo de referência. Os investigadores observaram também que consegue fazer previsões sobre novos tipos e estados celulares sem precisar de novo treino.
A ferramenta pode ainda identificar lacunas nos dados experimentais e ajudar a orientar os próximos trabalhos de laboratório. A DeepMind está a gerar mais dados para melhorar os seus modelos, incluindo informação sobre estados celulares que estão pouco representados.
O que isto significa
O avanço está na capacidade de distinguir efeitos que uma análise mais geral pode não detetar. Quase todas as células humanas transportam o mesmo ADN, mas não ativam os mesmos genes. Por isso, uma variante genética pode ter consequências diferentes numa célula cardíaca e numa célula do sistema imunitário.
Para a investigação de medicamentos, essa diferença é relevante. Žiga Avsec, responsável pela área de genómica da Google DeepMind, explicou ao The Verge que os tratamentos visam proteínas e tipos específicos de células. Relacionar uma variante com esses alvos pode ajudar a investigar as causas de uma doença e possíveis formas de a tratar.
Se acompanhas o investimento em IA aplicada à saúde, este anúncio mostra uma aplicação centrada na investigação biológica. O resultado apresentado é uma melhoria na capacidade de previsão do modelo, não a demonstração de um novo tratamento.
A evolução da ferramenta depende também dos dados disponíveis. A DeepMind está a procurar preencher lacunas na representação das células e dos seus estados. Avsec admite que versões futuras possam usar dados de várias espécies, mas essa possibilidade ainda é uma linha de desenvolvimento.
Porque deves querer saber
A DeepMind aproxima as previsões das células
O AlphaGenome 2 acrescenta detalhe à investigação genética da Google DeepMind. Em vez de prever apenas efeitos mais gerais de uma alteração no ADN, procura determinar em que células esses efeitos aparecem e em que condições.
Esse detalhe pode tornar a ferramenta mais útil para escolher experiências de laboratório. A capacidade de assinalar falhas nos dados também pode ajudar os investigadores a concentrar trabalho nas áreas em que falta informação.
A descoberta de tratamentos exige alvos específicos
Uma associação entre uma variante genética e uma doença não explica, por si só, o que acontece dentro de uma célula. O modelo procura ajudar a estabelecer essa ligação, aproximando os estudos genéticos de grandes populações da investigação dos mecanismos celulares.
Para avaliares anúncios de IA na saúde, a distinção entre previsão biológica e tratamento é essencial. O AlphaGenome 2 pode orientar a investigação de alvos terapêuticos, mas o avanço anunciado diz respeito à compreensão dos efeitos das variantes genéticas.
